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点击量:964   时间:2023-03-26 14:13
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

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要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

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广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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不孕症不像癌症那么可怕,但伤害性却非同寻常,不仅造成个人痛苦,而且常常波及夫妇感情。七十年代,世界上第一个试管婴儿在英国诞生,中国首例试管婴儿1988年3月10诞生于北京医科大学第三医院。现在,越来越多的不孕夫妇借助“试管婴儿”实现了自己的梦想。

什么是试管婴儿?

体外受精技术(IVF)俗称“试管婴儿”(test·tube baby),目前是世界上最广为采用的生殖辅助技术。

◎ “试管婴儿”并不是真正在试管里长大的婴儿,而是从卵巢内取出几个卵子,在实验室里让它们与男方的精子结合,形成胚胎,然后转移胚胎到子宫内,使之在妈妈的子宫内着床,妊娠。

◎ 正常的受孕需要精子和卵子在输卵管相遇,二者结合,形成受精卵,然后受精卵再回到子宫腔,继续妊娠。所以“试管婴儿”可以简单地理解成由实验室的试管代替了输卵管的功能而称为“试管婴儿”。

试管婴儿是如何操作的?

体外授精前处理及排卵监测

为了适时从卵巢采集排卵前成熟或近成熟的卵母细胞,精确地监测排卵前卵泡成熟的进程极为重要。利用自然月经周期采卵往往只能取到一个卵细胞,为了增加成功的机会,增加发育卵泡以获得多个卵子,现多采用有刺激周期方法(也称促超排卵),一次可取得3个以上的卵母细胞。

采卵

在确定的时间采卵。采卵的途径有:剖腹直视下穿刺卵泡取卵;经腹腔镜取卵;B超引导下经腹壁、尿道膀胱或阴道穿刺取卵。

卵子培养

◎ 吸出卵泡液后,立即寻找卵子。

◎ 取出卵细胞后,需要将其置入装有人工培养液的培养皿内,并放入一定量的卵泡液,有助于卵细胞的生长发育。

◎ 培养时间取决于所取卵泡的成熟度,成熟者一般培养2~6小时。

体外授精

收集精液后应用洗涤法使精液体外获得,然后放入装有卵细胞的培养液内,培养15~24小时,在解剖显微镜下检查,如看到有两个原核存在于卵母细胞原浆中表示已授精,再继续培养36~42小时。当镜下观察到受精卵已分裂至4~8个细胞时,可考虑作胚胎移植。

胚胎移植

阴道及宫颈用生理盐水清洁再用培养液擦洗,将金属或塑料导管置入颈管内。培养液,将此管插入宫颈管导管内放至距宫底0.5cm处,送胚胎入宫腔。胚胎移植后需卧床24小时,限制活动3~4天,接受黄体酮治疗。移植后2周,需要做β-GCG测定,如无妊娠情况,则停用黄体酮。

试管婴儿的成功率如何?

“试管婴儿”的成功率取决于很多方面,比如病人的年龄,子宫和卵巢的条件以及有没有其他疾病,实验室的条件,技术人员的水平等。这当中影响最大的因素是女方的年龄,因为年龄意味着相应水平的卵巢功能。研究人员还发现,吸烟能影响“试管婴儿”的成功率。如果妇女连续一年每天吸烟一支以上,其接受试管婴儿治疗的成功率就会降低28%。

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体重指数也影响“试管婴儿”成功率,当它超过27时,成功率要比平均成功率低30%。情绪对“试管婴儿”的成功率也有一定的影响。一般乐观的患者试管婴儿成功率会比悲观的患者成功率高。家属的支持和理解对女方调整状态有非常关键的作用。医生对父母了解越多,成功的机会也就越大。“试管婴儿”技术在迅速发展,成功率也在提高。

哪些人群适合试管婴儿?

适合人群

1、不明原因不孕患者,但受孕机会较少;

2、子宫内膜异位症患者;

3、男方和/或女方含抗精子抗体;

4、精子数量少,活动力差,射精异常或无精症患者;

5、盆腔结核患者,但子宫内膜受到破坏者无法受孕;

6、输卵管因素导致不孕的患者:炎症引起的输卵管阻塞经常规方法治疗后仍不能恢复其通畅性;输卵管结扎术后的患者:由于宫外孕而切除双侧输卵管的患者也只能靠“试管婴儿”来达到生育孩子的目的。

必备条件

1、女方年龄小于40岁,身体健康且能妊娠。

2、女方子宫腔基本正常,子宫内膜有生理性周期变化。

3、男女双方无精神病史。

4、盆腔有炎症粘连者应做腹腔镜检查,至少有一侧卵巢可达到采卵的进路。

关键在于,必须准确判断母体排卵时间,和安全无损伤的获取成熟卵子;必须创造一个适合卵子和精子在体外能够很好的结合与成活的条件,也就是要体外授精并孕育三天左右;必须高超准确无误地把受精卵重新种植到母体的子宫内膜上。其中任何一步都需要先进的科学技术、不能滥用。

试管婴儿你知多少?

试管婴儿的副作用

1、卵巢扭转,会有急性腹痛,发生率小于1%。

2、未定论的合并症-卵巢癌。

3、卵巢过度刺激症候群(卵巢涨大、腹水、腹涨、腹痛、脱水、寡尿)

4、多胞胎妊娠,发生率20%(易早产,需减胎至双胞胎)。

5、施打排卵针剂的部位疼痛,热敷、按摩或多走路有所缓解的效果。

世界试管婴儿诞生记录

1978.7.25 英国 女 世界第一个试管婴儿

1978.10.3 印度 女 印度第一个

1979.1.14 英国 男 第一个男性婴儿

1979.6.23 澳洲 女 澳洲第一个

1980.6.6 澳洲 一男一女 首例试管婴儿双胞胎

1981.10.19 英国 女 第一个黑白混血儿试管婴儿

1981.12.28 美国 女 美国第一个

1982.1.20 希腊 女 希腊第一个

1982.2.24 法国 女 法国第一个

1982.6.25 英国 女 全国第一个试管婴儿的母亲再度出生试管婴儿

1982.9.22 以色列 女 以色列第一个

1982.9.27 瑞典 女 瑞典第一个

1983.5.20 新加坡 男 东南亚第一个试管婴儿

1983.6.8 澳洲 二女一男 首例三胞胎

1984.1.16 澳洲 四男 首例四胞胎

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1985.4.16 中国台湾 男 台湾首例试管婴儿

做试管有一半的几率可以生男孩,不能保证想要男孩就可以生,试管也是不能选择性别的。而且可以正常怀孕是不符合做试管医学指征的,只有女方存在输卵管堵塞,子宫内膜异位症等症状、男性精子存在问题、夫妻双方任何一方染色体有问题等情况的患者才能做试管,可以正常怀孕就不满足以上情况。

试管婴儿是专门治疗不孕不育家庭开展的一项技术,根据不孕患者的不同病症开展不同的试管技术,并不是给不能生男孩的夫妻提供性别选择的技术。试管有机会生男孩,但不一定生男孩。下面是身体正常能否做试管实现生男孩的情况分析:

1.身体可以正常怀孕说明女方和男方身体都没有问题,并不满足试管婴儿的医学指征,因此不能去医院做试管婴儿;

2.想生男孩可以试试试管婴儿,只是试管婴儿生男生女概率都各占一半,并不能保证一定是男孩;

3.国家规定试管技术不能选择性别,只有患有伴性遗传病的患者才能使用第三代试管技术进行性别选择。

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